Síndrome de Von Hippel-Lindau

A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de cancro hereditário multissistémico que está associada a uma mutação germinativa do gene supressor de tumores VHL no braço curto do cromossoma 3.

• O gene supressor de tumores von Hippel-Lindau (VHL) está localizado no braço curto do cromossoma 3 (3p25-26) (1)

A doença de von Hippel-Lindau é uma síndrome cancerígena hereditária que predispõe os portadores para o desenvolvimento de um painel de tumores altamente vascularizados, tais como hemangioblastomas do sistema nervoso central e da retina, tumores do saco endolinfático, carcinomas de células renais de células claras, feocromocitomas e tumores neuroendócrinos pancreáticos. A doença é a principal causa de carcinomas de células renais hereditários, sendo induzida por mutações germinativas do gene supressor de tumores VHL, também inactivado na maioria dos carcinomas de células renais esporádicos.

Esta doença não é rara (2):

• cerca de um em 36000 nados-vivos
• herdada como uma caraterística autossómica dominante altamente penetrante (ou seja, com um elevado risco individual de doença) com uma elevada taxa de transporte do gene causador em familiares próximos

A idade média do diagnóstico é de meados dos 20 anos, sendo frequentemente o angioma da retina a primeira manifestação (3)

Referências:

• Latif F., Tory K., Gnarra J. et al. Identificação do gene supressor de tumor da doença de von Hippel-Lindau. Science 1993;260: 1317-1320
• Lonser RR et al. Doença de von Hippel-Lindau. Lancet 2003;361(9374):2059-67.
• Maher ER, Yates JR, Harries R, et al. Caraterísticas clínicas e história natural da doença de von Hippel-Lindau. Q J Med. 1990;77(283):1151-1163.