As manifestações cerebrais incluem:
- atraso mental grave
- hipotonia central grave
- areflexia
- convulsões
- dificuldades de alimentação
- dismorfias craniofaciais - testa alta e rosto plano
- micropoligiria e paquigiria
As manifestações hepáticas incluem
- hepatomegalia
- cirrose e, ocasionalmente, insuficiência hepática
As manifestações renais são
- múltiplos quistos renais pequenos
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