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Caraterísticas clínicas

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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As manifestações cerebrais incluem:

  • atraso mental grave
  • hipotonia central grave
  • areflexia
  • convulsões
  • dificuldades de alimentação
  • dismorfias craniofaciais - testa alta e rosto plano
  • micropoligiria e paquigiria

As manifestações hepáticas incluem

  • hepatomegalia
  • cirrose e, ocasionalmente, insuficiência hepática

As manifestações renais são

  • múltiplos quistos renais pequenos

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