A causa da siringomielia é desconhecida. Foi sugerido que a condição é o resultado de uma anomalia de desenvolvimento. Existe uma associação com a malformação de Arnold-Chiari, na qual o cerebelo se estende através do forame magno e para a primeira parte do canal espinal cervical.
Outras deformações que estão associadas à siringomielia incluem
- espinha bífida
- fusão vertebral cervical - síndroma de Klippel-Feil
- costelas cervicais
- cifoescoliose
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