A fructosemia essencial é uma deficiência hereditária da fructoquinase.
O indivíduo é incapaz de metabolizar a frutose.
O diagnóstico é feito com base no aumento da concentração de frutose no plasma
- é uma doença inofensiva e assintomática caracterizada pelo aparecimento intermitente de frutose na urina (1)
Referência:
- Hou R, Panda C, Voruganti VS. Heterogeneity in Metabolic Responses to Dietary Fructose (Heterogeneidade nas respostas metabólicas à frutose da dieta). Front Genet. 2019 Oct 31;10:945.
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