A distrofia muscular oculofaríngea é uma doença autossómica dominante que se manifesta geralmente na quinta década de vida.
Caracteriza-se por ptose com envolvimento progressivo dos músculos extra-oculares até resultar em paralisia total dos movimentos oculares. As reacções pupilares são poupadas.
A disfagia flácida, a disartria flácida, a fraqueza facial e a fraqueza dos membros proximais são caraterísticas tardias.
Os exames revelam uma elevação da creatina fosfoquinase - até cinco vezes - e uma biópsia muscular caraterística - vacúolos "com bordos" numa proporção de fibras musculares.
O tratamento é de suporte. A disfagia pode exigir alimentação nasogástrica. A morte resulta normalmente de infeção.
Deve ser distinguida da miastenia gravis e da miopatia mitocondrial, nas quais a ptose é também uma caraterística distintiva.
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