Critérios de encaminhamento para o cancro do ovário — aconselhamento genético e testes genéticos (nos serviços de genética ou nos serviços multidisciplinares de ginecologia oncológica)

Histórico familiar de cancro do ovário

• As recomendações destinam-se a qualquer pessoa que apresente risco de ter uma variante patogénica (ou seja, a presença de uma variante patogénica ou de uma «variante provavelmente patogénica» — uma variante para a qual existem fortes indícios de que está associada a um risco acrescido de cancro do ovário) associada ao cancro do ovário
  • inclui mulheres, homens, pessoas trans e pessoas não binárias.

Os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos a qualquer pessoa que:

• não tenha tido cancro do ovário e
• apresente uma probabilidade elevada de possuir uma variante patogénica (ver tabela sobre critérios de testes genéticos abaixo) com base num historial familiar comprovado e
• tenha um familiar com diagnóstico confirmado de cancro da mama ou de cancro do ovário, mas cuja realização de testes genéticos (ou análise do tecido) não seja possível ou clinicamente adequada (por exemplo, caso o consentimento seja recusado)

Open Image in Modal

Se uma pessoa nunca tiver tido cancro do ovário, os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos caso seja parente de primeiro grau de uma pessoa com uma variante patogénica conhecida (testes em cascata).

Se uma pessoa não tiver tido cancro do ovário, os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos se:

• for parente consanguíneo de segundo grau ou mais distante de uma pessoa com uma variante patogénica conhecida e
• a realização de testes a um parente consanguíneo intermédio for impossível ou não for clinicamente adequada (por exemplo, se o consentimento for recusado).

Se uma pessoa tiver antecedentes pessoais ou familiares de cancro da mama, consulte também a diretriz do NICE sobre o cancro da mama familiar, em particular as secções sobre o significado clínico dos antecedentes familiares de cancro da mama e o encaminhamento para uma clínica de genética especializada.

No que diz respeito às populações em risco

• a recomendação destina-se a qualquer pessoa que apresente risco de ter uma variante patogénica associada ao cancro do ovário. Isto inclui mulheres, homens, pessoas trans e pessoas não binárias.
• Reconheça e sensibilize para o facto de que as pessoas das seguintes populações (com pelo menos um avô ou avó pertencente à respetiva população) apresentam um risco mais elevado de possuir uma variante patogénica fundadora associada ao cancro do ovário familiar, pelo que lhes deve ser oferecido o encaminhamento para aconselhamento genético e testes genéticos para esta variante, mesmo que a pessoa não tenha antecedentes familiares ou pessoais de cancro:
  • Judeus ashkenazis
  • Judeus sefarditas
  • Habitantes da Groenlândia

Consulte também o Programa de Testes BRCA para Judeus do NHS, que oferece testes BRCA a pessoas com ascendência judaica

Referência:

1. NICE (março de 2024). Cancro do ovário: identificação e gestão do risco familiar e genético.