Critérios de referenciação para o cancro do ovário - aconselhamento genético e testes genéticos (em serviços de genética ou em serviços multidisciplinares de ginecologia e oncologia)

Critérios para aconselhamento genético e testes genéticos (em serviços de genética ou em serviços multidisciplinares de ginecologia e oncologia)

História familiar de cancro do ovário

• as recomendações são para qualquer pessoa que tenha um risco de ter uma variante patogénica (refere-se à presença de uma variante patogénica ou "variante patogénica provável" (que é uma variante com fortes evidências que sugerem que está associada a um risco aumentado de cancro do ovário) associada ao cancro do ovário
  • inclui mulheres, homens, pessoas trans e pessoas não binárias.

Os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos a qualquer pessoa que

• não tenha tido cancro do ovário e
• tenha uma probabilidade elevada de ter uma variante patogénica (ver quadro sobre critérios de teste genético abaixo) com base numa história familiar verificada e
• tenha um familiar que tenha tido um diagnóstico confirmado de cancro da mama ou do ovário, mas o teste genético do familiar (ou do tecido) não seja possível ou clinicamente adequado (por exemplo, o consentimento foi recusado)

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Se uma pessoa não teve cancro do ovário, os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos se essa pessoa for um familiar de primeiro grau de uma pessoa com uma variante patogénica conhecida (testes em cascata).

Se uma pessoa não teve cancro do ovário, os serviços de genética devem oferecer aconselhamento genético e testes genéticos se

• for um parente de segundo grau ou mais distante de uma pessoa com uma variante patogénica conhecida e
• o teste de um parente de sangue intermédio é impossível ou não é clinicamente apropriado (por exemplo, o consentimento é recusado).

Se uma pessoa tiver uma história pessoal ou familiar de cancro da mama, consulte também as diretrizes do NICE sobre cancro da mama familiar, em particular as secções sobre o significado clínico de uma história familiar de cancro da mama e o encaminhamento para uma clínica especializada em genética.

No que respeita às populações de risco

• a recomendação é para qualquer pessoa que tenha um risco de ter uma variante patogénica associada ao cancro do ovário. Isto inclui mulheres, homens, pessoas trans e pessoas não binárias.
• Reconhecer e sensibilizar para o facto de as pessoas das seguintes populações (com pelo menos um avô da respectiva população) terem um risco mais elevado de ter uma variante patogénica fundadora associada ao cancro do ovário familiar, pelo que devem ser encaminhadas para aconselhamento genético e testes genéticos para esta variante, mesmo que a pessoa não tenha antecedentes familiares ou pessoais de cancro:
  • Judeus Ashkenazi
  • Judeus sefarditas
  • Judeu da Gronelândia

Consulte também o Programa de testes BRCA para judeus do NHSque oferece testes BRCA a pessoas com ascendência judaica

Referência:

1. NICE (março de 2024). Cancro do ovário: identificar e gerir o risco familiar e genético