A disgenesia gonadal é utilizada para descrever as situações em que as células germinativas primordiais atingem o ovário, mas são progressivamente destruídas, de modo a restarem poucas na altura da puberdade.
As anomalias cromossómicas estão normalmente na base da disgenesia. A síndrome de Turner e o mosaico da síndrome de Turner são causas comuns, mas a disgenesia também pode ocorrer em mulheres com cariótipos normais, ou seja, 46,XX.
Os doentes com disgenesia gonadal são hipoestrogénicos, possuem caraterísticas sexuais secundárias infantis e são estéreis. Podem apresentar amenorreia primária.
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