Factores genéticos que levam a anomalias congénitas dos membros
O advento do rastreio de todo o genoma facilitou a descoberta de uma variedade de genes que podem estar implicados ou ser causais no desenvolvimento de anomalias congénitas dos membros. A análise de genes em organismos mais primitivos, como a mosca da fruta, facilitou a descoberta de vias análogas no desenvolvimento dos membros humanos.
O defeito genético pode ser classificado de acordo com a molécula de proteína que está alterada:
- factores de transcrição:
- Síndrome de Saethre-Chotzen: gene TWIST localizado no cromossoma 7p21
- Síndrome de Holt-Oram: gene TBX5 no cromossoma 12q24.1
- sinpolidactilia: gene HOXD13 no cromossoma 2q31-q32
- Síndrome de Waardenburg tipo 1 e 3: gene PAX3 no cromossoma 2q35
- síndrome mão-pé-genital: gene HOXA13 no cromossoma 7p15-p14.2
- proteína de sinalização:
- Síndrome de Hunter-Thompson: gene CDMP1 no cromossoma 20q11.2
- Síndrome de Aarskog: gene FGD1 no cromossoma Xp11.2
- proteínas receptoras:
- Síndrome de Apert: gene FGFR2 no cromossoma 10q26
- Síndrome de Pfeiffer: Genes FGFR1 e FGFR2 nos cromossomas 8p11.2-p11.1
- Síndrome de Jackson-Weiss: gene FGFR2 no cromossoma 10q26
- indeterminado:
- Síndrome de Nager: alelo do cromossoma 9q32
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