Um doente com síndroma de Marfan pode ser indistinguível de um doente com homocistinúria apenas pela aparência morfológica.
No entanto, na homocistinúria a hereditariedade é autossómica recessiva, a deslocação do cristalino é para baixo, o coração raramente está envolvido, pode haver atraso mental, tromboses recorrentes e osteoporose. Também se regista um teste positivo de cianeto-nitroprussiato na urina.
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