A Síndrome de Beal é também conhecida como aracnodactilia contratual congénita.
As suas caraterísticas incluem contraturas artrogripóticas dos dedos, um habitus corporal longo e magro e deformações auriculares. É autossómica dominante.
É um diferencial da Síndrome de Marfan mas, ao contrário desta última, não existem anomalias oculares ou cardiovasculares.
Tem uma morbilidade extremamente baixa em comparação com a síndrome de Marfan
- A aracnodactilia contratual congénita (ACC) e a síndrome de Marfan têm muitas caraterísticas clínicas comuns
- incluindo o chamado aspeto marfanóide, constituído por uma aparência alta, esguia e asténica e caraterísticas esqueléticas que incluem aracnodactilia, dolichostenomelia, deformidades pectus e cifoescoliose
- no entanto, a maioria dos doentes com CCA tem hipoplasia muscular, orelhas "amassadas" e contracturas de flexão
Mutações em FBN2 (que codifica a fibrilina-2) são responsáveis por causar esta doença.
Referência:
- Lavillaureix A et al. Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly. Clin Genet. 2017 Nov; 92(5):556-558.
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