A Síndrome de Freeman-Sheldon é também conhecida como síndrome da cara de assobio e distrofia tarsal craniocarpal. É herdada de forma autossómica dominante.
Clinicamente, apresenta uma face semelhante a uma máscara com uma boca pequena. Isto dá uma aparência de "assobio". Outras caraterísticas faciais incluem:
- olhos:
- retruídos
- pregas epicantais
- estrabismo
- nariz:
- pequeno
- ponte nasal larga
- cavidade oral:
- palato alto e arqueado
- língua pequena
- covinhas na pele do queixo
As caraterísticas não-faciais incluem:
- contraturas de flexão artrogripóticas dos dedos das mãos e dos pés
- pés equinovaros
- cifose
- escoliose
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