A deficiência hereditária do inibidor da C1 esterase é devida a um gene defeituoso no cromossoma 11. Foram descritos dois tipos de deficiência hereditária do inibidor da C1 esterase:
- o tipo I é caracterizado por níveis antigénicos e funcionais baixos do inibidor de C1 esterase (85% dos casos)
- o tipo II é caracterizado por níveis antigénicos normais ou aumentados do inibidor da C1 esterase com níveis baixos de proteína funcionalmente ativa (15% dos casos)
A deficiência adquirida do inibidor da C1 esterase é uma doença autoimune que pode estar associada ao lúpus eritematoso sistémico.
Referência:
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