A principal indicação para a análise cromossómica é uma gravidez que foi identificada como estando em risco de uma doença citogenética devido a
- após um resultado de rastreio de alto risco para a síndrome de Down
- anomalias encontradas numa ecografia
- uma anomalia cromossómica anterior
- quando se sabe que um dos pais é portador de uma anomalia cromossómica
- idade materna avançada
Os estudos genéticos do feto podem ser realizados através de culturas de líquido amniótico (normalmente por volta das 15-16 semanas de gestação), através de uma colheita de vilosidades coriónicas (CVS) (a partir das 11 semanas de gestação) ou através de uma colheita de sangue fetal (a partir das 18 semanas de gestação). A urina fetal e os derrames pleurais são também utilizados ocasionalmente.
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