A hereditariedade autossómica dominante caracteriza-se pela expressão da doença no heterozigoto e no homozigoto. Em média, a caraterística é herdada apenas em 50% dos descendentes, havendo uma frequência e gravidade iguais em cada sexo para uma determinada doença. Existe frequentemente uma expressão variável no momento do aparecimento das doenças autossómicas dominantes.
Nos diferentes extremos de um espetro, um gene autossómico dominante pode não se manifestar clinicamente de forma alguma - não penetrância - ou pode impedir totalmente a reprodução, como por exemplo, na síndrome de Apert.
As caraterísticas autossómicas dominantes tendem geralmente a ser menos graves do que as caraterísticas autossómicas recessivas. Nas caraterísticas autossómicas dominantes adequadamente investigadas, tendem a existir defeitos de proteínas estruturais, transportadoras ou receptoras. Além disso, os problemas estruturais do esqueleto são frequentemente autossómicos dominantes.
Existem aproximadamente 2200 caraterísticas autossómicas dominantes conhecidas, sendo as mais comuns:
frequência da doença / 1000 nascimentos
- otosclerose dominante 3
- hipercolesterolemia familiar 2
- doença renal policística do adulto 1
- exostoses múltiplas 0,5
- Doença de Huntington 0,5
- neurofibromatose 0,4
- distrofia miotónica 0,2
- esferocitose congénita 0,2
- polipose coli 0.1
- cegueira dominante 0.1
- surdez congénita dominante 0.1
Referência:
- Essential Medical Genetics, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell's Publishers.
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