Existem 44 autossomas no Homem, compostos por 22 pares de cromossomas homólogos. Em cada cromossoma, os genes têm uma ordem rigorosa, cada gene ocupando um locus distinto em uníssono com o seu homólogo de origem materna ou paterna.
Os alelos são formas alternativas de genes que surgem por mutação, sendo os tipos normais designados por "selvagens". Se ambos os membros de um par de genes forem idênticos, o indivíduo é descrito como sendo homozigótico, enquanto que se forem diferentes, diz-se que são heterozigóticos.
As caraterísticas especificadas pelos genes são designadas por traços. Existem três tipos de doenças, consoante a expressão dos traços:
- autossómica dominante: o traço é observado no heterozigoto
- autossómica recessiva: a caraterística é observada apenas no homozigoto
- autossómica codominante: efeito de ambos os alelos observado no heterozigoto
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página