A hereditariedade autossómica dominante é caracterizada pela manifestação da doença quer no homozigoto quer no heterozigoto portador do alelo.
Espera-se que haja uma relação de segregação de 1:1 na descendência de um heterozigoto afetado e um parceiro normal. Assim, mais descendentes tendem a ser afectados do que nas doenças autossómicas recessivas.
Tal como nas doenças autossómicas recessivas, ambos os sexos podem ser afectados, mas podem existir diferentes graus de gravidade - expressão variável - entre os indivíduos.
Raramente, um indivíduo com um gene mutante pode ter um fenótipo normal. Este facto é designado por "não-penetrância". O gene e a caraterística podem ainda ser transmitidos à descendência do indivíduo.
Até à data, são conhecidos cerca de 2200 traços autossómicos dominantes. Tendem a ser defeitos de proteínas transportadoras, estruturais ou receptoras. As doenças autossómicas dominantes mais comuns são:
incidência da doença/1000 nascimentos
- otosclerose dominante 3
- hipercolesterolemia familiar 2
- doença renal policística do adulto 1
- exostoses múltiplas 0,5
- Doença de Huntington 0,5
- neurofibromatose 0,4
- distrofia miotónica 0,2
- esferocitose congénita 0,2
- polipose coli 0.1
- cegueira dominante 0.1
- surdez congénita dominante 0.1
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