A malabsorção de glucose-galactose é uma doença autossómica recessiva, que se pensa ser o resultado de um transporte defeituoso de glucose e galactose através da mucosa intestinal.
A apresentação ocorre quando o recém-nascido afetado desenvolve diarreia grave, distensão abdominal e desconforto após a primeira alimentação com alimentos ou bebidas que contenham glicose.
Os sintomas não são aliviados por fórmulas contendo sacarose ou maltose. Os sintomas desaparecem quando é instituída uma dieta sem hidratos de carbono e fortificada com frutose. Verifica-se um aumento normal da concentração de glucose no sangue após a administração oral de frutose, mas não após a ingestão de galactose, glucose ou lactose.
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