A Síndrome de Crouzon é uma síndrome de craniossinostose que tem uma incidência de cerca de 1 em 70.000 nados vivos. É causada por uma série de mutações no gene do recetor 2 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR2). No entanto, a mutação A391E do FGFR3 também pode causar um fenótipo de Crouzon.
Este caracteriza-se por:
- craniossinostose bicoronal; leva a turricefalia
- hipoplasia da face média:
- hipotelorismo
- órbitas pouco profundas - exorbitismo
- retrusão da face média que leva a apneia obstrutiva do sono
Para além da confirmação genética, o importante achado clínico de mãos normais ajuda a identificar a doença de Crouzon dos diferenciais das síndromes de Apert e de Pfeiffer.
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