As causas genéticas incluem a síndrome de Down, a síndrome do X frágil, a síndrome de Klinefelter, a síndrome de Noonan e muitas outras, numa lista quase inesgotável.
As perturbações metabólicas associadas ao atraso mental incluem a fenilcetonúria, a homocistinúria, a doença de Tay Sachs, a doença de Gaucher, a síndrome de Lesch-Nyhan e muitas outras.
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