Para o diagnóstico da síndrome de Marfan, são necessários achados importantes em dois dos três principais sistemas afectados (coração; olhos; esqueleto), bem como o envolvimento de um terceiro sistema de órgãos. Muito poucos doentes cumprem estes critérios rigorosos.
Sistema esquelético (quatro ou mais de)
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum
- Comprimento em relação à altura >1,05
- Sinais do pulso e do polegar
- Escoliose >20°
- Extensão do cotovelo <170°
- Pes plano
- Protrusão acetabular
Dura
- Ectasia dural lombossacra por TC ou RM
Sistema ocular
- Ectopia lentis
Sistema cardiovascular
- Dilatação da aorta ascendente envolvendo pelo menos os seios de Valsalva
- Dissecção da aorta ascendente
- História familiar/genética
- Parente de primeiro grau com síndrome de Marfan
- Presença de mutação FBN-1
Para o caso índice: O diagnóstico requer critérios importantes em pelo menos dois sistemas de órgãos diferentes e o envolvimento de um terceiro sistema de órgãos
Para um familiar de um caso índice: Critério principal num sistema de órgãos e envolvimento de um segundo sistema de órgãos
Referência:
- ARC (fevereiro de 2005). Revisões tópicas - Doenças hereditárias do colagénio.
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