A doença de Gaucher tipo 2 é a forma infantil da doença, sem predileção pelos judeus. Não existe praticamente nenhuma atividade da glucerebrosidase nos tecidos.
Nesta doença predomina a disfunção do sistema nervoso central, as convulsões e a deterioração mental progressiva, embora órgãos como o fígado, o baço e os gânglios linfáticos também sejam afectados.
Tipo 2 | |
Fenótipo | Representa 1% dos casos de DG. Início tipicamente neonatal-infantil com um curso fatal rapidamente progressivo. A idade média de morte é de 9 meses |
Sintomas viscerais | Hepatomegalia, esplenomegalia, hidropisia fetal (apresentação neonatal) e doença pulmonar intersticial |
Sintomas hematopoiéticos | Anemia e trombocitopenia |
Sintomas ortopédicos | Artrogripose em casos graves e, geralmente, morte antes de uma anomalia óssea |
Sintomas neurológicos | Paralisia bulbar, hipertonia, sacadas oculares anormais e défice cognitivo |
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