A doença de Gaucher tipo 3 é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma atividade reduzida da glucocerebrosidase.
Clinicamente, é uma doença intermédia entre os tipos 1 e 2, em que a esplenomegalia e o envolvimento ósseo são as caraterísticas clínicas dominantes, e a doença de Gaucher tipo 2, em que a disfunção do sistema nervoso central, as convulsões e a deterioração mental progressiva são dominantes.
Podem estar envolvidos outros órgãos como o fígado, o baço e os gânglios linfáticos.
Tipo 3 | |
Fenótipo | Representa 4% dos casos de DG. Início tipicamente infantil; subaguda e lentamente progressiva pode resultar em morte durante a segunda década, embora alguns tenham sobrevivido até à quarta década |
Sintomas viscerais | Hepatomegalia, esplenomegalia e doença pulmonar intersticial |
Sintomas hematopoiéticos | Anemia e trombocitopenia |
Sintomas ortopédicos | Crise de dor óssea, osteopenia, necrose asséptica da cabeça do fémur, lesões líticas ósseas, enfartes ósseos e fracturas patológicas |
Sintomas neurológicos | Apraxia oculomotora, epilepsia mioclónica, convulsões tónico-clónicas generalizadas e défice cognitivo |
O desenvolvimento da terapia de substituição enzimática (TRE) e da terapia de redução do substrato (TRS) tornou a DG tratável, com exceção da deterioração neurológica associada aos tipos 2 e 3
- A TRE tem como objetivo substituir a enzima defeituosa ou em falta por uma proteína funcional que é infundida na corrente sanguínea e absorvida pelos lisossomas celulares
- A TRE visa o défice metabólico subjacente em vez de proporcionar uma gestão sintomática
- A RTS visa a falha da via metabólica lisossómica, inibindo a produção de glucosilceramida e reduzindo assim a sua acumulação nos lisossomas e a probabilidade de disfunção multiorgânica subsequente
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