Síndrome de hipermobilidade articular benigna (BJHS)

A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermobilidade (hEDS) é o subtipo mais comum das síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) e possivelmente a mais comum de todas as doenças hereditárias do tecido conjuntivo (HDCT) (1)

• o novo sistema de classificação da SED substitui o diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos tipo III/síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade (SED-III / SED-HT) e síndrome de hipermobilidade articular (JHS)
  
  
• muitas pessoas a quem foi anteriormente atribuído um diagnóstico de SED-III, SED-HT ou SHJ preencherão os critérios para a SEDH
  • outras serão classificadas como tendo Perturbações do Espectro da Hipermobilidade (HSD)

Prevalência da SEDH:

• A SED ocorre em pelo menos 1 em cada 5000 pessoas, 80-90% das quais poderão ser casos de SEDH (1)

Genética:

• não foi identificada uma mutação genética única que cause a SEDH
  • é provável que seja causada por muitas alterações genéticas diferentes
• considera-se que é herdada num padrão autossómico dominante - no entanto, o padrão de hereditariedade pode variar dentro das famílias e pode haver uma penetrância variável
  • "a melhor forma de descrever a SEDH é como uma doença autossómica dominante influenciada pela idade e pelo sexo, com sintomas mais comuns no sexo feminino" (1)

Critérios de diagnóstico:

• O diagnóstico clínico da SDEH requer a presença simultânea de critérios de:
  
  
  • Hipermobilidade articular generalizada (GJH); e
    
    
  • Duas ou mais das seguintes caraterísticas devem estar presentes (A & B, A & C, B & C, ou A & B & C):
    • Caraterística A - manifestações sistémicas de uma doença do tecido conjuntivo mais generalizada (deve estar presente um total de cinco em doze)
    • Caraterística B - história familiar positiva, com um ou mais familiares de primeiro grau que satisfaçam independentemente os critérios de diagnóstico actuais para a SEDH
    • Caraterística C - complicações músculo-esqueléticas (deve estar presente pelo menos uma de três); e
      
      
  • todos estes pré-requisitos devem ser cumpridos:
    
    
    • 1) ausência de fragilidade cutânea invulgar, que deve levar à consideração de outros tipos de SED
      
      
    • 2) exclusão de outras doenças hereditárias e adquiridas do tecido conjuntivo, incluindo doenças reumatológicas auto-imunes. Em doentes com uma DTC adquirida (por exemplo, lúpus, artrite reumatoide, etc.), o diagnóstico adicional de SEDH requer o cumprimento de ambas as Caraterísticas A e B do Critério 2. A caraterística C do Critério 2 (dor crónica e/ou instabilidade) não pode ser contabilizada para o diagnóstico de SEDH nesta situação
      
      
    • 3) exclusão de diagnósticos alternativos que também podem incluir hipermobilidade articular através de hipotonia e/ou laxidez do tecido conjuntivo. Os diagnósticos alternativos e as categorias de diagnóstico incluem, mas não se limitam a, doenças neuromusculares (por exemplo, miopatia de Bethlem), outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo (por exemplo, outros tipos de SED, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Marfan) e displasias esqueléticas (por exemplo, osteogénese imperfeita). A exclusão destas considerações pode basear-se na história, no exame físico e/ou em testes genéticos moleculares, conforme indicado.
      

Condições associadas:

• uma série de condições que podem acompanhar a SEDH
  • não são suficientemente específicas para serem critérios de diagnóstico - incluem perturbações do sono, fadiga, taquicardia postural ortostática, perturbações gastrointestinais funcionais, disautonomia, ansiedade e depressão (1)

Notas pormenorizadas:

• Critério 1: Hipermobilidade articular generalizada (GJH)
  • A pontuação de Beighton:
    • >= 6 para crianças e adolescentes pré-púberes,
    • >= 5 para homens e mulheres púberes até aos 50 anos de idade, e
    • >= 4 para pessoas com mais de 50 anos de idade para a SEDH
      
      
• Critério 2:
  • Duas ou mais das seguintes caraterísticas A, B e C DEVEM estar presentes (por exemplo: A e B; A e C; B e C; A e B e C)
    
    
    • Caraterística A: manifestações sistémicas de uma doença do tecido conjuntivo mais generalizada (devem estar presentes um total de cinco)
      • 1. Pele invulgarmente macia ou aveludada
      • 2. Hiperextensibilidade cutânea ligeira
      • 3. Estrias inexplicadas, tais como estrias distensivas ou rubras, nas costas, virilhas, coxas, seios e/ou abdómen em adolescentes, homens ou mulheres pré-púberes sem história de ganho ou perda significativa de gordura ou peso corporal
      • 4. Pápulas piezogénicas bilaterais do calcanhar
      • 5. Hérnia(s) abdominal(ais) recorrente(s) ou múltipla(s) (por exemplo, umbilical, inguinal, crural)
      • 6. Cicatriz atrófica envolvendo pelo menos dois locais e sem a formação de cicatrizes verdadeiramente papiráceas e/ou hemossidéricas, como se observa na SED clássica
      • 7. Prolapso do pavimento pélvico, rectal e/ou uterino em crianças, homens ou mulheres nulíparas sem antecedentes de obesidade mórbida ou outra condição médica predisponente conhecida
      • 8. Apinhamento dentário e palato alto ou estreito
      • 9. Aracnodactilia, tal como definida por uma ou mais das seguintes caraterísticas
        • a. Sinal positivo do pulso (sinal de Steinberg) em ambos os lados;
        • b. Sinal positivo do polegar (sinal de Walker) em ambos os lados
      • 10. Amplitude do braço em relação à altura >=1,05
      • 11. Prolapso da válvula mitral (MVP) ligeiro ou superior com base em critérios ecocardiográficos rigorosos
      • 12. Dilatação da raiz da aorta com Z-score >+2
        
        
    • Caraterística B: história familiar positiva, com um ou mais familiares de primeiro grau (mãe biológica, pai, irmão, irmã) que satisfaçam independentemente os critérios de diagnóstico actuais para a SEDH
      
      
    • Caraterística C: complicações músculo-esqueléticas (tem de haver pelo menos uma)
      • 1. Dor músculo-esquelética em dois ou mais membros, recorrente diariamente durante pelo menos 3 meses
      • 2. Dor crónica e generalizada durante >=3 meses
      • 3. Deslocações articulares recorrentes ou instabilidade articular franca, na ausência de traumatismo (a ou b)
        • a. Três ou mais luxações atraumáticas na mesma articulação ou duas ou mais luxações atraumáticas em duas articulações diferentes que ocorram em alturas diferentes
        • b. Confirmação médica de instabilidade articular em 2 ou mais locais não relacionados com traumatismo
          
          
• Critério 3: todos os pré-requisitos seguintes DEVEM ser cumpridos
  • 1. Ausência de fragilidade cutânea invulgar, que deve levar à consideração de outros tipos de SDE
  • 2. Exclusão de outras doenças hereditárias e adquiridas do tecido conjuntivo, incluindo doenças reumatológicas auto-imunes. Em doentes com uma doença adquirida do tecido conjuntivo (por exemplo, lúpus, artrite reumatoide, etc.), o diagnóstico adicional de SEDH requer o cumprimento de ambas as Caraterísticas A e B do Critério 2. A caraterística C do Critério 2 (dor crónica e/ou instabilidade) não pode ser contabilizada

Referência:

• Sociedade de Ehlers-Danlos. Tipos de SDE (Acedido em 11 de junho de 2018)
• Sociedade de Ehlers-Danlos. Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: Descrição clínica e história natural (para não especialistas) (Acedido em 11 de junho de 2018)