Es sind mehr als 430 abnorme Hämoglobine beschrieben worden. Die meisten davon sind auf Punktmutationen in den Globin-Genen zurückzuführen.
Beispiele hierfür sind:
Hb-Typ | Punktmutation | Auswirkung |
HbS | Beta-6 | Sichelzellkrankheit |
HbC | Beta-6 | |
HbE | Beta-26 | |
HbM Boston | Beta-58 | Methämoglobinämie |
HbM Saskatoon | beta-63 | Methämoglobinämie |
Konstanter Frühling | alpha-141 | Alpha-Thalassämie |
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