Ätiologie

Echte Frühpubertät ist in 90 % der weiblichen Fälle und in 50 bis 60 % der männlichen Fälle idiopathisch.

• Echte Frühpubertät (gekennzeichnet durch Brust- und Schamhaarentwicklung bei Mädchen bzw. Hodenvergrößerung bei Jungen) tritt bei etwa 1 von 5000 Kindern auf und ist bei Mädchen fünf- bis sechsmal häufiger als bei Jungen
  • Bei den meisten betroffenen Mädchen (80-90 %), aber nur bei der Hälfte der betroffenen Jungen, ist die frühzeitige Pubertät gonadotropinabhängig und idiopathisch

In anderen Fällen würde der Untersucher eher nach einer zentralen Ursache suchen, einschließlich

• Tumore oder Läsionen des zentralen Nervensystems
  • ZNS-Läsionen können Hamartome, Zirbeldrüsen, Dysgerminome und Neurofibromatose sein.
  • Beachten Sie, dass Tumore der Hypophyse in der Regel keine frühe Pubertät verursachen, sondern eher zu Mangelzuständen führen.

Andere mögliche Assoziationen sind:

• zerebrale Lähmung
• wiederkehrende Anfallsleiden
• nach Meningitis oder Enzephalitis
• nach einem Kopftrauma oder einer Strahlenverletzung
• Interner Hydrozephalus

Anmerkungen:

• Seltener ist die vorzeitige Pubertät gonadotropinunabhängig und kann durch Testotoxikose (männliche Einschränkung mit vorzeitiger Leydig- und Keimzellreifung), gonadale oder adrenale steroidproduzierende Tumore und das McCune-Albright-Syndrom bedingt sein.
  • McCune-Allbright-Syndrom
  • Die betroffenen Gewebe von Patienten mit McCune-Albright-Syndrom weisen eine Mutation der G3a-Untereinheit des G3-Proteins auf, das die Adenylatzyklase aktiviert.
    • diese aktivierende Mutation führt zu einer anhaltenden Stimulierung der endokrinen Funktion, z. B. zu einer frühzeitigen Pubertät
• Tumore oder Läsionen des zentralen Nervensystems sind bei Jungen viel häufiger

Referenz:

• (1) Saenger P, Rincon M. Vorzeitige Pubertät: McCune-Albright-Syndrom und darüber hinaus.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.