Phäochromozytome sind funktionelle Tumore, die von chromaffinen Zellen im Nebennierenmark ausgehen.
- Die Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 0,8 pro 100.000 Personenjahre und wird auf 0,1-0,6 % in der hypertensiven Bevölkerung geschätzt.
- die Diagnose wird in der Regel bei Patienten im Alter von 40-50 Jahren gestellt
- Bei erblichen Varianten wie der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2, der Von-Hippel-Lindau-Krankheit, der Neurofibromatose Typ 1 und dem Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom kann die Diagnose jedoch früher gestellt werden.
Phäochromozytome sezernieren in der Regel eine Kombination aus Noradrenalin und Adrenalin, aber einige Tumoren können auch Dopamin und selten ACTH sezernieren und das Cushing-Syndrom verursachen.
- seltene Tumore der (APUD-Zellen)
- Chromaffinzellen des Nebennierenmarks
- Paraganglienzellen des sympathischen Nervensystems
- APUD-Zellen: embryologisch aus dem Neuroektoderm entstanden
- funktionell beteiligt an der Aufnahme und Decarboxylierung von Aminen und Aminvorläufern :APUD
- kommen in einer Vielzahl von nicht endokrinen (Darm, Lunge) und endokrinen (Nebennieren, Schilddrüse, Nebenschilddrüse) Geweben vor
- Paragangliome (extra-adrenale Phäochromozytome), auch als vaskuläre Kopf- und Halstumore bezeichnet, die am häufigsten an der Karotisbifurkation auftreten
- Chromaffintumoren, die von aortikosympathischen Paraganglien ausgehen, weisen histologische, biochemische und klinische Ähnlichkeiten mit Phäochromozytomen auf und werden manchmal auch als extra-adrenale Phäochromozytome bezeichnet
Kann als Nebennieren-"Inzidentalom" entdeckt werden (5 % sind Phäochromozytome).
Es ist bekannt, dass mehrere genetische Syndrome, die alle autosomal dominant vererbt werden, mit einem erhöhten Risiko für Phäochromozytome einhergehen, darunter das von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2), die mit Mutationen im RET-Proto-Onkogen einhergeht, und die Neurofibromatose Typ 1 (NF1).
Referenz:
- Harmut PH et al. Phäochromozytome, multiple endokrine Neoplasie Typ 2 und von-Hippel-Lindau-Krankheit. NEJM 1993;329 (21): 1531-8.
- Lenders JW, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K. Phäochromozytom. Lancet. 2005;20-26;665-75.
- Guerrero MA, Schreinemakers JM, Vriens MR, et al. Klinisches Spektrum des Phäochromozytoms. J Am Coll Surg. 2009;209:727-32.
- Bryant J, Farmer J, Kessler LJ, Townsend RR, Nathanson KL. Phäochromozytom: die erweiterte genetische Differentialdiagnose. J Natl Cancer Inst. 2003 Aug 20;95(16):1196-204