Phäochromozytom

Phäochromozytome sind funktionelle Tumoren, die aus den chromaffinen Zellen des Nebennierenmarks entstehen.

• Die Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung liegt bei etwa 0,8 pro 100.000 Personenjahre und wird in der Population mit Bluthochdruck auf 0,1–0,6 % geschätzt
• Die Diagnose erfolgt in der Regel bei Patienten im Alter von 40 bis 50 Jahren
  • Hereditäre Varianten wie die multiple endokrine Neoplasie Typ 2, die Von-Hippel-Lindau-Krankheit, die Neurofibromatose Typ 1 und das Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom können jedoch bereits früher auftreten

Phäochromozytome scheiden in der Regel eine Kombination aus Noradrenalin und Adrenalin aus, doch manche Tumoren können auch Dopamin und in seltenen Fällen ACTH absondern, was zu einem Cushing-Syndrom führt.

• Seltene Tumoren der (APUD-Zellen)
  • Chromaffinzellen des Nebennierenmarks
  • Paraganglionzellen des sympathischen Nervensystems
    
    
• APUD-Zellen: embryologisch aus dem Neuroektoderm stammend
  
  
• funktionell an der Aufnahme und Decarboxylierung von Aminen und Aminvorläufern beteiligt: APUD
  
  
• treten in einer Vielzahl von nicht-endokrinen (Darm, Lunge) und endokrinen (Nebennieren, Schilddrüse, Nebenschilddrüse) Geweben auf
• Paragangliome (extraadrenale Phäochromozytome), auch als vaskuläre Kopf- und Halstumoren bezeichnet, treten am häufigsten an der Karotisbifurkation auf
  • Chromaffintumoren, die aus aortosympathischen Paraganglien entstehen, weisen histologische, biochemische und klinische Ähnlichkeiten mit Phäochromozytomen auf und werden manchmal als extraadrenale Phäochromozytome bezeichnet

Können als „Zufallsbefund“ in der Nebenniere entdeckt werden (5 % sind Phäochromozytome).

Es sind mehrere genetische Syndrome bekannt, die alle autosomal-dominant vererbt werden und mit einem erhöhten Risiko für ein Phäochromozytom assoziiert sind, darunter das von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2), die mit Mutationen im RET-Protoonkogen assoziiert ist, sowie die Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Quelle:

1. Lenders JWM et al. Genetik, Diagnose, Behandlung und zukünftige Forschungsrichtungen bei Phäochromozytomen und Paragangliomen: ein Positionspapier und Konsens der Arbeitsgruppe für endokrine Hypertonie der Europäischen Gesellschaft für Hypertonie. J Hypertens. August 2020; 38(8):1443–1456.