Ätiologie

Die Ätiologie ist nicht bekannt, aber man geht von einer bedeutenden genetischen Komponente aus. Zehn Prozent sind familiär bedingt. Sie haben ihren Ursprung immer in der Nebenniere und sind in 70 % der Fälle beidseitig.

• die Mehrheit tritt sporadisch auf
• 25-30 % werden durch Keimbahnmutationen in einem der fünf Phäochromozytom-Suszeptibilitätsgene verursacht
• vererbt entweder als:
  • autosomal dominanter Erbgang
  • MEN II-Syndrom (RET-Gen)
  • Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL-Gen)
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen) - in 5% der Fälle von Phäochromozytomen
  • familiäres Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (SDHD/B- und C-Gene)
• etwa 120 Varianten der SDHD/B- und C-Gene (Succinatdehydrogenase-Gene) wurden isoliert
• Tumorsuppressorgene: bei Deaktivierung wird der Transkriptionsfaktor Hypoxie-induzierbarer Faktor (HIF) aktiviert
• HIF-1 und HIF-2 wurden mit VHL-, SDHB- und SDHD-Mutationen in Verbindung gebracht.

Referenz:

1. Gimenez-Roqueplo A-P. Neue Fortschritte in der Genetik von Phäochromozytom- und Paragangliom-Syndromen. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 112 - 121.
2. Korpershoek E et al.Genetische Analysen von scheinbar sporadischen Phäochromozytomen: die Rotterdamer Erfahrung. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 138 - 148.