Propionsäureurie

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Diabetologie und Endokrinologie

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Autorenteam

Propionsäureazidämie (auch Propionsäureurie, Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel oder ketotische Glyzinämie genannt)

ist ein angeborener Fehler im Stoffwechsel der organischen Säuren, der durch das Fehlen des Enzyms Propionyl-Coenzym-A-Carboxylase (PCC) verursacht wird

tritt meist als akute enzephalopathische Erkrankung in der Neugeborenenperiode auf und ist durch die Befunde metabolische Azidose und Hyperammonämie gekennzeichnet

Der Erbgang ist autosomal rezessiv, und die Genorte wurden auf den Chromosomen 3 und 13 identifiziert.

Verantwortlich für die Propionsäureazidämie: Dr. Andrew Jones (September 2010)

1) Britische Gruppe für erbliche Stoffwechselkrankheiten: 

2) A Clinical Guide To Inherited Metabolic Diseases, Dritte Auflage, JTR Clarke, Cambridge University Press

3) Klinische Chemie, vierte Auflage, William J Marshall, Mosby

http://emedicine.medscape.com/article/948084-overview

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