Bardet - Biedl-Syndrom

• gekennzeichnet durch Netzhautdystrophie, Hypogonadismus, verminderten IQ, Fettleibigkeit (+/- Polydaktylie) sowie Nierenanomalien (Kelchzysten oder Divertikel, Kelchstumpfheit oder Keulenbildung, fetale Lappung)
• Dieses Syndrom weist keine neurologischen Symptome auf (spastische Paraplegie) - dies unterscheidet es vom Laurence-Moon-Biedl-Syndrom
• rezessiver Erbgang
  • genetischer Locus:
    • BBS1 hat keine Verbindung zu Chromosom 16
    • BBS2 ist an Marker auf Chromosom 16 gekoppelt.
• Epidemiologie
  • Inzidenz 1: 160.000; in Neufundland ist die Inzidenz mit 1: 16.000 wesentlich höher

NICE-Leitlinie Setmelanotid beim Bardet-Biedel-Syndrom

• empfiehlt Setmelanotid als Option zur Behandlung von Fettleibigkeit und Hyperphagie bei genetisch bestätigtem BBS bei Personen im Alter von ≥ 6 Jahren, allerdings nur, wenn sie zu Beginn der Behandlung zwischen 6 und 17 Jahre alt sind
• sie können die Behandlung mit Setmelanotid als Erwachsene fortsetzen, bis sie sie beenden müssen

Hauptverfasser des Abschnitts über das Bardet-Biedl-Syndrom: Thomas Waterfield (Oktober 2007).

Referenz:

• NICE (Mai 2024). Setmelanotid zur Behandlung von Fettleibigkeit und Hyperphagie beim Bardet-Biedl-Syndrom