Hepatische Porphyrien:
- akute intermittierende Porphyrie (AIP)
- variegate Porphyrie (VP)
- hereditäre Koproporphyrie (HCP)
- Aminolävulinsäure-Dehydratase-Porphyrie (ADP), von der nur sechs eindeutige Fälle gemeldet worden sind
- Porphyria cutanea tarda (PCT)
Erythropoetische Porphyrien:
- erythropoetische Porphyrie (EP)
- erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
- erythropoetische Koproporphyrie (ECP)
Hepatisch / erythropoetisch:
- hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Bei hepatischen Porphyrien kommt es zu einer übermäßigen hepatischen Produktion von Porphobilinogen. Bei erythropoetischen Porphyrien kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer erhöhten Produktion von Porphyrinen in den roten Blutkörperchen.
Referenz:
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
- Edel Y, Mamet R. Porphyria: What Is It and Who Should Be Evaluated? Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Published 2018 Apr 19. doi:10.5041/RMMJ.10333
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