Für die Diagnose des Myeloms und der damit verbundenen Organfunktionsstörungen werden folgende Untersuchungen empfohlen (1):
- Anamnese und körperliche Untersuchung
vom British Committee for Standards in Haematology (BCSH)/UK Myeloma Forum (UKMF) empfohlene Untersuchungen
Die UKMF/BCSH-Leitlinien zur Diagnose und Behandlung des Multiplen Myeloms empfehlen, dass die Untersuchung eines Patienten mit Verdacht auf Myelom Screening-Tests umfassen sollte, gefolgt von weiteren Tests zur Bestätigung der Diagnose (1).
Patienten mit Verdacht auf Myelom sollten mit den aufgeführten Tests untersucht werden (1):
- Screening-Tests FBC
- Harnstoff und Kreatinin
- Kalzium
- Immunglobuline und Serum-Elektrophorese
- Freie Leichtketten im Serum
Eine Knochenmarksbiopsie sollte bei Patienten durchgeführt werden, bei denen ein klinischer Verdacht auf Endorganschäden besteht und/oder bei denen ein signifikant erhöhtes monoklonales Protein (M-Protein) vorliegt.
NICE-Status (2):
- Verwendung der Serumproteinelektrophorese und des serumfreien Leichtkettentests zur Bestätigung des Vorhandenseins eines Paraproteins, das auf ein mögliches Myelom oder eine monoklonale Gammopathie von unbestimmter Bedeutung (MGUS) hinweist
- Wenn die Serumproteinelektrophorese abnormal ist, ist eine Serumimmunfixierung durchzuführen, um das Vorhandensein eines Paraproteins zu bestätigen, das auf ein mögliches Myelom oder MGUS hinweist.
- Verwenden Sie die Serumproteinelektrophorese, die Serumimmunfixierung, den serumfreien Leichtkettentest oder die Urinelektrophorese (Urin-Bence-Jones-Proteinbestimmung) nicht allein, um die Diagnose eines Myeloms auszuschließen.
Tests zum Nachweis der Diagnose
- Knochenmarkaspirat + Trepanbiopsie mit Plasmazell-Phänotypisierung
- Immunofixierung von Serum und Urin
- Untersuchung des Skeletts
Tests zur Abschätzung der Tumorlast und der Prognose
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Analyse
- Quantifizierung von monoklonalen Proteinen in Serum und Urin
- Albumin 2 - Mikroglobulin
- Untersuchung des Skeletts
NICE-Status in Bezug auf prognostische Informationen (2):
- bei der Durchführung einer Knochenmarkspunktion und einer Trepanationsbiopsie, um prognostische Informationen zu erhalten:
- durchführen. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an CD138-selektierten Plasmazellen aus dem Knochenmark durchführen, um die ungünstigen Risikoanomalien t(4;14), t(14;16), 1q gain, del(1p) und del(17p) (TP53-Deletion) zu identifizieren. Verwenden Sie diese Anomalien zusammen mit den Scores des International Staging System (ISS), um Menschen mit Hochrisiko-Myelom zu identifizieren.
- Erwägen Sie die Durchführung von FISH an CD138-selektierten Plasmazellen aus dem Knochenmark, um die ungünstige Risikoanomalie t(14;20) sowie die Standardrisikoanomalien t(11;14) und Hyperdiploidie zu identifizieren.
- eine Immunphänotypisierung des Knochenmarks in Betracht ziehen, um den Phänotyp der Plasmazellen zu bestimmen und Informationen für die anschließende Überwachung zu erhalten
- eine immunhistochemische Untersuchung (einschließlich Ki-67-Färbung und p53-Expression) der Trepanationsbiopsie in Erwägung ziehen, um den Plasmazellphänotyp zu bestimmen und einen Hinweis auf die Zellproliferation zu erhalten, um weitere prognostische Informationen zu erhalten
- Durchführung eines Tests auf serumfreie Leichtketten und Verwendung des Verhältnisses der serumfreien Leichtketten zur Beurteilung der Prognose
Tests zur Beurteilung myelombedingter Organbeeinträchtigungen (ROTI)
- BLUTBILD
- Serum-Harnstoff und -Kreatinin
- Kreatinin-Clearance (gemessen oder berechnet)
- Kalzium-Albumin-Plasmaviskosität
- Gewebebiopsie (oder Fettpolsteraspirat) für Amyloid (bei Verdacht)
- Quantifizierung der nicht-isotypischen Immunglobuline
- Untersuchung des Skeletts
Spezielle Tests, die bei einigen Patienten angezeigt sind
- SFLC-Assay bei oligo-sekretorischer, nur leichtkettiger und nicht-sekretorischer Erkrankung
- MRT, CT-Scan (1)
NICE-Status (2):
- Bildgebung für Menschen mit Verdacht auf Myelom
- allen Menschen mit einer Plasmazellerkrankung, bei der der Verdacht auf ein Myelom besteht, eine Bildgebung anbieten
- Ganzkörper-MRT als Erstlinien-Bildgebung in Betracht ziehen
- eine niedrig dosierte Ganzkörper-CT als Erstlinien-Bildgebung in Betracht ziehen, wenn die Ganzkörper-MRT ungeeignet ist oder die Person sie ablehnt
- eine Skelettuntersuchung nur dann als Bildgebung der ersten Wahl in Betracht ziehen, wenn die Ganzkörper-MRT und die Ganzkörper-CT mit niedriger Dosis ungeeignet sind oder der Betroffene sie ablehnt
- keine Isotopen-Knochenscans zur Erkennung von myelombedingten Knochenerkrankungen bei Personen mit einer Plasmazellerkrankung, bei der der Verdacht auf ein Myelom besteht, verwenden
Beachten Sie, dass die NICE-Leitlinien auch die Verwendung von freien Leichtketten im Serum (SFLC) anstelle des Bence-Jones-Proteins (BJP) im Urin empfehlen, und dass dies durch Studien bestätigt worden ist
SFLC ersetzt das BJP in der Leitlinie der British Society for Haematology/UK Myeloma Forum (1)
- Es wird jedoch darauf hingewiesen, dass BJP für einige klinische Studien weiterhin erforderlich sein kann.
- Das Urin-Albumin-Kreatinin-Verhältnis kann zusammen mit Troponin und N-terminalem natriuretischem Peptid vom Typ B (NT-proBNP) ein nützliches Screening-Instrument zum Nachweis von Amyloid sein.
Referenz:
- Sive, J et al. (2021), Guidelines on the diagnosis, investigation and initial treatment of myeloma: a British Society for Haematology/UK Myeloma Forum Guideline. Br. J. Haematol. 193: 245-268.
- NICE. Myelom: Diagnose und Behandlung. NICE-Richtlinie NG35. Veröffentlicht im Februar 2016, zuletzt aktualisiert im Oktober 2018.