Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie handelt es sich um eine erworbene klonale, gutartige Blutstammzellerkrankung, die zur Bildung defekter Erythrozyten, weißer Zellen und Blutplättchen führt. Sie ist gekennzeichnet durch intravaskuläre Hämolyse und häufige venöse Thrombosen oder Blutungen.

Sie wird durch eine Mutation in einem X-chromosomalen Gen verursacht, das an der Bildung von Phosphatidyl-Inositol-Ankern in der Membran beteiligt ist. Die Membranen dieser Zellen weisen einen Mangel an denjenigen Proteinen auf, die normalerweise über eine Phosphatidyl-Inositol-Bindung in der Zelle verankert sind, einschließlich der Komplement-deaktivierenden Faktoren.

PNH ist eine sehr seltene Erkrankung und sollte bei unklaren Fällen von hämolytischer Anämie vermutet werden.

Vor etwa 4 Jahrzehnten betrug die 10-Jahres-Überlebensrate bei dieser Erkrankung nur 50 Prozent.

• In den letzten 15 Jahren haben jedoch Fortschritte in der Behandlung, wie die Entwicklung von Eculizumab, die Überlebensrate auf mehr als 75 Prozent erhöht (1)

Referenz:

• Schrezenmeier H, Muus P, Socié G, Szer J, Urbano-Ispizua A, Maciejewski JP, Brodsky RA, Bessler M, Kanakura Y, Rosse W, Khursigara G, Bedrosian C, Hillmen P. Baseline characteristics and disease burden in patients in the International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry. Haematologica. 2014 May;99(5):922-9.