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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Die Patienten haben in der Regel ein charakteristisches Aussehen mit einem typischen Gesicht:

  • Brachyzephalie
  • kurzer Hals
  • Epikanthusfalten an der medialen Seite der Augen
  • eine nach innen gerichtete - mongoloide - Schrägstellung der Augen
  • Brushfield-Flecken auf der Iris
  • mandelförmige Augen
  • kleine einfache Ohren, die tief angesetzt sein können
  • flacher Nasenrücken
  • hervortretende Zunge, offen hängender Mund
  • schmaler, hochgewölbter Gaumen

Weitere Merkmale sind:

  • Hypotonie, oft schon bei der Geburt festgestellt
  • kurze Finger und insbesondere ein kurzes oder fehlendes zweites Fingerglied am fünften Finger
  • Klinodaktylie
  • Quer verlaufende Zungenspalten
  • angeborene Herzläsionen
  • geistige Retardierung, wobei die Mehrheit einen IQ von weniger als 50 hat
  • einzelne, affenartige Falte bei etwa 45 %
  • breiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe
  • gerades Schamhaar
  • Katarakt bei 60 % der Patienten

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