Die Patienten haben in der Regel ein charakteristisches Aussehen mit einem typischen Gesicht:
- Brachyzephalie
- kurzer Hals
- Epikanthusfalten an der medialen Seite der Augen
- eine nach innen gerichtete - mongoloide - Schrägstellung der Augen
- Brushfield-Flecken auf der Iris
- mandelförmige Augen
- kleine einfache Ohren, die tief angesetzt sein können
- flacher Nasenrücken
- hervortretende Zunge, offen hängender Mund
- schmaler, hochgewölbter Gaumen
Weitere Merkmale sind:
- Hypotonie, oft schon bei der Geburt festgestellt
- kurze Finger und insbesondere ein kurzes oder fehlendes zweites Fingerglied am fünften Finger
- Klinodaktylie
- Quer verlaufende Zungenspalten
- angeborene Herzläsionen
- geistige Retardierung, wobei die Mehrheit einen IQ von weniger als 50 hat
- einzelne, affenartige Falte bei etwa 45 %
- breiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe
- gerades Schamhaar
- Katarakt bei 60 % der Patienten
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