Beim Hurler-Syndrom erscheint das Kind bei der Geburt normal, aber nach dem ersten Lebensjahr treten folgende Merkmale auf:
- grobe Merkmale
- großer Kopf mit Dolichocephalie und frontaler Vorwölbung
- Kyphose
- vorgewölbtes Abdomen
- Nabelhernie
- Hepatosplenomegalie
- Hornhauttrübung - zur Unterscheidung von Hurler und Hunter
- kardiale Anomalien:
- Verdickung der Herzklappen
- Verengung der Arterien
- erhöhte Steifigkeit des Herzmuskels
- Herzinsuffizienz
- proportionaler Zwergwuchs - Gliedmaßen und Rumpf sind gleichermaßen betroffen
- geistige Retardierung
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