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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Beim Hurler-Syndrom erscheint das Kind bei der Geburt normal, aber nach dem ersten Lebensjahr treten folgende Merkmale auf:

  • grobe Merkmale
  • großer Kopf mit Dolichocephalie und frontaler Vorwölbung
  • Kyphose
  • vorgewölbtes Abdomen
  • Nabelhernie
  • Hepatosplenomegalie
  • Hornhauttrübung - zur Unterscheidung von Hurler und Hunter
  • kardiale Anomalien:
    • Verdickung der Herzklappen
    • Verengung der Arterien
    • erhöhte Steifigkeit des Herzmuskels
    • Herzinsuffizienz
  • proportionaler Zwergwuchs - Gliedmaßen und Rumpf sind gleichermaßen betroffen
  • geistige Retardierung

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