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Pathologische Klassifizierung der Porphyrie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

Hepatische Porphyrien:

  • akute intermittierende Porphyrie (AIP)
  • variegate Porphyrie (VP)
  • hereditäre Koproporphyrie (HCP)
  • Aminolävulinsäure-Dehydratase-Porphyrie (ADP), von der bisher nur sechs eindeutige Fälle gemeldet wurden (1)
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Erythropoetische Porphyrien:

  • erythropoetische Porphyrie (EP)
  • erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
  • erythropoetische Koproporphyrie (ECP)

Hepatisch / erythropoetisch:

  • hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)

Bei hepatischen Porphyrien kommt es zu einer übermäßigen hepatischen Produktion von Porphobilinogen. Bei erythropoetischen Porphyrien kommt es aufgrund eines Enzymmangels zu einer erhöhten Produktion von Porphyrinen in den roten Blutkörperchen.

Referenz:

  • Edel Y, Mamet R. Porphyrie: Was ist sie und wer sollte untersucht werden? Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Published 2018 Apr 19. doi:10.5041/RMMJ.10333

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