Diese Erkrankung tritt in den meisten Fällen sporadisch auf.
Es wurden jedoch folgende Assoziationen festgestellt:
- Down-Syndrom - insbesondere Atrioventrikularkanal
- Holt-Oram-Syndrom - insbesondere Secundumdefekt
- Ellis-van Creveld
- der mütterliche Vorhofseptumdefekt kann an die Töchter vererbt werden
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