Die Merkmale umfassen:
- multiple dysmorphe Merkmale:
- Mikrozephalie
- Hypotelorismus
- breite flache Nase
- schräge Stirn
- Lippen- und/oder Gaumenspalte, beidseitig
- missgebildete, tief angesetzte Ohren
- überflüssige Haut im Nackenbereich
- Polydaktylie auf der post-axialen Seite
- einzelne Handwurzelfalte in 60%
- kleine Augen und multiple Kolobomata
- Es können Hautdefekte an der Kopfhaut auftreten - Aplasia cutis
- Holoprosencephalie
- Exomphalos
- angeborene Herzfehler
- während der begrenzten Überlebenszeit kommt es zu schweren Entwicklungsverzögerungen
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