Alle Mädchen mit dem Turner-Syndrom wachsen langsam, der pubertäre Wachstumsschub bleibt aus, und die Erwachsenengröße liegt in der Regel zwischen 1,25 und 1,5 m, im Durchschnitt bei 1,42 m.
Es wird von einer Vielzahl somatischer Merkmale berichtet, die jedoch mit unterschiedlicher Häufigkeit auftreten. Die häufigsten sind:
- geflochtener Hals
- breite Schildbrust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
- Cubitus valgus
- kurzer vierter Mittelhandknochen
- Lymphödeme an den Extremitäten bei Neugeborenen - insbesondere an den Füßen
- tief angesetzte Ohren bei bis zu 80 %
- niedriger Haaransatz
- hypoplastische Nägel
- Bluthochdruck, der idiopathisch oder sekundär zu einer Koarktation der Aorta sein kann
In der Pubertät sind viele übergewichtig und haben einen normalen IQ - im Durchschnitt 95 - aber keine sekundären Geschlechtsmerkmale. Die inneren Genitalien bleiben klein - charakteristische "Streifen"-Gonaden hinter dem Ligamentum broadum, an der üblichen Stelle des Eierstocks, bestehend aus faserigem Gewebe und ohne Keimzellen. Die äußeren Genitalien und die Brüste bleiben infantil und sie haben eine primäre Amenorrhoe.
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