Multiples Pterygium-Syndrom

Das Multiple Pterygium-Syndrom umfasst eine Reihe von Erkrankungen, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet sind:

• muskuloskelettale Befunde:
  • flügelartiges Weichteilband über den Gelenken
  • oft sind mehrere Gelenke betroffen
  • Gelenke weisen Merkmale einer Arthrogrypose oder Beugekontrakturen auf
  • beim poplitealen Pterygium-Syndrom verläuft das Pterygium von der Kniekehle bis hinunter zur Ferse
  • das Pterygium cubitale beschreibt eine Form der Erkrankung, bei der sich das Netz um den Ellenbogen herum ausbreitet
  • im Nacken können Anomalien der Halswirbelsäule oder Gurtbänder vorhanden sein
• Befunde im Gesicht:
  • dysmorphe Gesichtszüge
  • oft relativ leblos
  • Gaumenspalte mit oder ohne Lippenspalte
  • Unterlippengrübchen; auf einem Spektrum mit dem Van-der-Woude-Syndrom und mit einer ähnlichen genetischen Pathologie
  • faserige Bänder im Mund
• Genitale Befunde:
  • Hypoplasie der großen Schamlippen
  • missgebildeter Hodensack
  • Kryptochidie

Sie ist mit maligner Hyperthermie verbunden. In der Regel wird die Erkrankung autosomal dominant vererbt, es gibt jedoch auch eine autosomal rezessive Form, bei der es zu einem frühkindlichen Tod mit Hydrops, zystischem Hygrom, multiplen Flexionskontrakturen und hypoplastischen Lungen kommt. Der zugrunde liegende genetische Defekt beruht auf einer Mutation im Gen für den Interferon-Regulationsfaktor 6.

Es gibt zwei klinisch und genetisch unterschiedliche Varianten des multiplen Pterygium-Syndroms, den lethalen und den nicht letalen (Escobar) Subtyp. Der tödliche Subtyp ist am schwersten und wird pränatal durch Ultraschall des Fötus im zweiten Trimester mit multiplen Pterygien, Hygroma colli und manchmal Totgeburt diagnostiziert.

Die nicht tödliche Variante ist das Escobar-Syndrom, das zahlreiche Pterygien, Gelenkkontrakturen und ausgeprägte Gesichtszüge aufweist.

Referenz

1. Morgan NV et al. Mutationen in der embryonalen Untereinheit des Acetylcholinrezeptors (CHRNG) verursachen tödliche und Escobar-Varianten des multiplen Pterygiumsyndroms. Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):390-5.