Charakteristisch für die Bruton-Agammaglobulinämie ist eine normale Immunfunktion in den ersten sechs Monaten, die wahrscheinlich auf das Vorhandensein mütterlicher Antikörper zurückzuführen ist, gefolgt von wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, hauptsächlich durch Staphylokokken und Haemophilus influenzae.
Typisch sind rezidivierende Furunkulose, Lungenentzündung und Meningitis. Es können auch chronische Sinusitis, Bronchiektasen und autoimmune Bindegewebserkrankungen wie eine rheumaähnliche Arthritis auftreten, die in der Regel die großen Gelenke betrifft.
Die Anfälligkeit für die meisten Pilz- und Virusinfektionen ist normal, mit Ausnahme von Hepatitisviren, Enteroviren, Echoviren - die eine tödliche Enzephalitis verursachen - und dem impfstoffassoziierten Poliovirus - das Lähmungen verursacht.
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