Zu den Merkmalen gehören:
- blaubeerfarbene Hautläsionen bei Neugeborenen - purpurrot, in 25% - Nadelstichläsionen
- Taubheit bei etwa 80%
- Herzfehler oder offener Ductus arteriosus bei etwa 60%
- geistige Retardierung bei etwa 55 %
- Retinopathie, beschrieben als Salz und Pfeffer, bei etwa 50%
- Katarakt bei etwa 30%
- Grüner Star (Glaukom)
- Mikroenzephalie
- Hepatosplenomegalie, verzögertes Wachstum, Thrombozytopenie
- Osteitis
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