Reifungsdiabetes bei Jugendlichen (MODY) ist eine heterogene Gruppe monogener Erkrankungen, die sich von Typ-1- (insulinabhängig) und Typ-2-Diabetes (nicht insulinabhängig) unterscheiden (1,2).
- Es liegt eine β-Zell-Dysfunktion vor, die durch einen nicht-ketotischen Diabetes und das Fehlen von Autoantikörpern der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist (3).
Die Erkrankung wurde erstmals 1974-1975 von Tattersall beschrieben, eine familiäre Form des nicht insulinabhängigen Diabetes, die autosomal dominant vererbt wird und vor dem Alter von 25 Jahren auftritt (1,2). Die molekulargenetische Grundlage der MODY wurde dann in den 1990er Jahren erkannt, und bisher wurden Mutationen in 10 verschiedenen Genen identifiziert (2).
Die Prävalenz der MODY ist unbekannt, aber die Mindestprävalenz aller MODY-Subtypen in der britischen Bevölkerung wird auf 68-108 Fälle pro Million geschätzt.
- Die Prävalenz der MODY-Subtypen ist von Land zu Land unterschiedlich
- In Ländern wie Frankreich, Spanien und Italien, in denen Glukosetests bei asymptomatischen Personen routinemäßig durchgeführt werden, ist die Glukokinase (GCK) Mutationen diagnostiziert, während in Ländern, in denen stichprobenartige Blutzuckertests nur selten durchgeführt werden, häufig der Hepatozytenkernfaktor 1α (HNF1A) diagnostiziert wird.
- Im Vereinigten Königreich sind die häufigsten Ursachen für Mutationen bei MODY
- Glukokinase (GCK) - 32 %
- der Hepatozyten-Kernfaktor 1α (HNF1A) - 52 %
- Nukleärer Hepatozytenfaktor 4α (HNF4A) - 10% (3)
MODY-Online-Rechner
Die Studie ergab, dass (4):
- Der MODY-Wahrscheinlichkeitsrechner zeigt eine gute Unterscheidung zwischen monogenem und dem häufigeren Typ-1- und Typ-2-Diabetes in einer stark vorselektierten Gruppe portugiesischer Personen, bei denen die Diagnose unter 35 Jahren gestellt wurde
- ein nützliches Instrument für die Auswahl von Patienten für Gentests ist, aber die Altersgrenze von 35 Jahren bei der Diagnose eine große Schwäche darstellt, die seine Sensitivität vermindert
Referenz:
- (1) Gardner DS, Tai ES. Klinische Merkmale und Behandlung von Altersdiabetes bei Jugendlichen (MODY). Diabetes Metab Syndr Obes. 2012;5:101-8.
- (2) Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY) [Diagnose und Behandlung von Altersdiabetes bei Jugendlichen]. BMJ. 2011;343:d6044
- (3) Nyunt O et al. Untersuchung von Altersdiabetes bei Jugendlichen. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
- (4) da Silva Santos T, Fonseca L, Santos Monteiro S, Borges Duarte D, Martins Lopes A, Couto de Carvalho A, Oliveira MJ, Borges T, Laranjeira F, Couce ML, Cardoso MH. Nutzen des MODY-Wahrscheinlichkeitsrechners bei der Auswahl von Personen für Gentests: Seine Genauigkeit und Leistung. Endocrinol Diabetes Metab. 2022 Sep;5(5):e00332.