Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch:
- ausgeprägte Gesichtszüge
- Abnormitäten der Hände und Füße:
- breite Daumen und Zehen
- Klinodaktylie
- Dislokation des Radiuskopfes
- Hüftluxation
- proportionaler Kleinwuchs
- gelegentlich geistige Retardierung
- nicht herabgestiegene Hoden
Das ausgeprägte Erscheinungsbild umfasst:
- ausgeprägte supraorbitale Kämme
- eine breite Nasenwurzel
- Abflachung des Mittelgesichts
- Mikrognathie
- antimongoloide Schrägstellung der Augen
Es besteht ein Zusammenhang zwischen einer Gaumenspalte und Schallleitungsschwerhörigkeit.
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