- gekennzeichnet durch Netzhautdystrophie, Hypogonadismus, verminderten IQ, Adipositas, Polydaktylie (gelegentlich) sowie Nierenanomalien (Nierenkelchzysten oder -divertikel, abgestumpfte oder keulenförmige Nierenkelche, fetale Lobulierung)
- Dieses Syndrom weist keine neurologischen Symptome (spastische Paraplegie) auf – dies unterscheidet es vom Laurence-Moon-Biedl-Syndrom
- rezessive Vererbung
- Genort:
- BBS1 weist keine Kopplung an Chromosom 16 auf
- BBS2 ist auf Marker auf Chromosom 16 kartiert.
- Genort:
- Epidemiologie
- Inzidenz 1:160.000; in Neufundland liegt die Inzidenz mit 1:16.000 deutlich höher
NICE-Leitlinie zu Setmelanotid beim Bardet-Biedl-Syndrom
- empfiehlt Setmelanotid als Option zur Behandlung von Adipositas und Hyperphagie bei genetisch bestätigtem BBS bei Personen ab 6 Jahren, jedoch nur, wenn diese zum Zeitpunkt des Behandlungsbeginns zwischen 6 und 17 Jahren alt sind
- können Setmelanotid auch als Erwachsene weiter einnehmen, bis ein Absetzen erforderlich wird
Hauptverfasser des Abschnitts zum Bardet-Biedl-Syndrom: Thomas Waterfield (Oktober 2007).
Quelle:
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen