Hämophilie A ist die Folge eines angeborenen Mangels an der Gerinnungsaktivität von Faktor VIII (VIII:C).
Es handelt sich um eine rezessive X-chromosomale Erkrankung, von der 1 von 10 000 Männern betroffen ist. Heterozygote Frauen fungieren als Trägerinnen, können aber symptomatisch werden, wenn die Lyonisierung - die zufällige Inaktivierung eines der X-Chromosomen in jeder Zelle - zu einer bevorzugten Expression des abnormen X-Chromosoms führt. Träger mit niedrigen normalen Faktor-VIII-Spiegeln - 40-50 % - können unter schwerem hämostatischen Stress, z. B. nach einem schweren Trauma, Symptome zeigen.
Die Erkrankung "züchtet" sich regelrecht, so dass in Familien alle betroffenen Mitglieder schwer oder leicht erkrankt sind.
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