Verbände

Zu den Assoziationen gehören:

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Bloom-Syndrom
• Sotos-Syndrom
• von-Hippel-Lindau-Syndrom
• Retinoblastom

Eine genetische Veranlagung für den Wilms-Tumor findet sich in überlappenden Syndromen:

• Man geht davon aus, dass eine Keimbahnmutation die Ursache für etwa 10-15 % der Wilms-Tumoren ist.
  • WT1-Keimbahnmutationen führen zum WAGR-Syndrom, zum Denys-Drash-Syndrom, zum Frasier-Syndrom und zum isolierten Wilms-Tumor (d. h. Wilms-Tumor ohne Anzeichen eines zugrunde liegenden Syndroms).
    • WAGR-Syndrom - Wilms-Tumor-Aniridie-genitale Anomalien-Retardierung

Anmerkungen (2):

• Modelle der Wilms-Tumor-Entwicklung gehen davon aus, dass eine genetische Mutation zu nephrogenen Resten prädisponiert (gutartige Herde embryonaler Nierenzellen, die bis ins postnatale Leben hinein abnormal persistieren)
  • Nephrogene Reste werden als intralobär oder perilobär charakterisiert.
    • im Allgemeinen intralobäre Reste (in der Regel einzelne Läsionen innerhalb des Nierenlappens, des Nierensinus oder der Nierenscheidewände)
      • in Verbindung mit dem WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor-Aniridie-genitale Anomalien-Retardierung) und dem Denys-Drash-Syndrom (DDS)
    • im Allgemeinen perilobare Reste (gewöhnlich mehrere Läsionen in der Peripherie des Nierenlappens)
      • in Verbindung mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) und Hemihyperplasie
  • Der Zusammenhang zwischen der Art der nephrogenen Reste und dem Prädispositionssyndrom ist jedoch nicht absolut

Referenz:

• Bruening, W. et al. Germline intronic and exonic mutations in the Wilms' tumour gene (WT1) affecting urogenital development. Nature Genetics 1992;1:.144-8
• Dome JS, Huff V. Wilms-Tumor Übersicht. Redakteure in: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. Quelle GeneReviews. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2014.