X-chromosomal dominante Erkrankungen sind gekennzeichnet durch:
- Ausprägung bei beiden Geschlechtern, aber mit größerer Inzidenz bei Frauen aufgrund der größeren Anzahl von X-Chromosomen
- die Frau kann homozygot oder heterozygot für das betroffene Gen sein - dies kann nur anhand des Stammbaums der Familie geklärt werden - während der Mann nur heterozygot sein kann
- Der Stammbaum spiegelt den der autosomalen Dominanz wider. Der einzige Unterschied besteht darin, dass ein positiver Vater die Krankheit an alle seine Töchter, nicht aber an seine Söhne vererbt, während eine positive Frau das Merkmal zur Hälfte an ihre Söhne und zur Hälfte an ihre Töchter weitergibt
- Betroffene Männer weisen einen einheitlichen Schweregrad der Störung auf, während Frauen unterschiedlich stark betroffen sind.
Derzeit sind beim Menschen nur wenige X-chromosomal-dominante Merkmale bekannt. Mit Ausnahme der Xg-Blutgruppe sind alle selten. Beispiele sind:
- Xg-Blutgruppe
- Vitamin-D-resistente Rachitis
- Rett-Syndrom
- Fragiles X-Syndrom
Der Pseudohypoparathyreoidismus stellt eine der Schwierigkeiten bei der Bestimmung des Zusammenhangs dar; man geht heute davon aus, dass die scheinbar fehlende Übertragung von Mann zu Mann auf die männliche Hypofertilität zurückzuführen ist, und die Krankheit wurde als autosomal dominant neu eingestuft.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen