La diabetes del adulto joven (MODY) es un grupo heterogéneo de trastornos monogénicos distintos de la diabetes de tipo 1 (insulinodependiente) y de tipo 2 (no insulinodependiente) (1).
- existe una disfunción de las células β caracterizada por una diabetes no cetósica y la ausencia de autoanticuerpos pancreáticos (2)
subtipos comunes de MODY
La presentación clínica, el pronóstico y la respuesta al tratamiento varían según el subtipo de MODY, por ejemplo
- GCK
- a menudo es asintomática y se detecta durante un cribado rutinario
- la hiperglucemia en ayunas es leve y estable (5,5 - 8 mmol/L)
- la mayoría mantiene el nivel de hemoglobina glicosilada (HbA1c) por debajo del 8%,
- alrededor del 2% requiere tratamiento con insulina
- las complicaciones son raras
- alrededor del 50% de las mujeres portadoras desarrollan diabetes gestacional (2)
- HNF1A
- causa más común de MODY en el Reino Unido
- se produce un fallo progresivo de las células beta y un aumento de la hiperglucemia
- bajo umbral renal para la glucosuria
- se observan niveles elevados de HDL-C que diferencian la MODY de la diabetes de tipo 2
- marcada sensibilidad a las sulfonilureas
- Riesgo considerable de complicaciones microvasculares y macrovasculares.
- HNF4A
- suelen ser normoglucémicos en la infancia, pero la disfunción progresiva de las células beta provoca diabetes entre la segunda y la quinta década de vida
- la necesidad de tratamiento aumenta con el tiempo y puede requerir insulinoterapia
- son vulnerables a las complicaciones microvasculares y macrovasculares asociadas a la diabetes
- también se han descrito casos de macrosomía e hipoglucemia neonatal
- el control estricto del azúcar y de otros factores de riesgo cardiovascular es vital para el cuidado a largo plazo
Se desconoce la prevalencia de MODY, pero se estima que la prevalencia mínima en la población del Reino Unido de todos los subtipos de MODY es de 68-108 casos por millón.
Notas:
- la prevalencia de los subtipos de MODY difiere de un país a otro
- en países como Francia, España e Italia, donde las pruebas de glucosa en personas asintomáticas se realizan de forma rutinaria, la glucoquinasa (GCK) mientras que en los países en los que rara vez se realizan pruebas aleatorias de glucosa en sangre, se suelen diagnosticar mutaciones del factor nuclear 1α de los hepatocitos (HNF1A).
- En el Reino Unido, las causas más comunes de las mutaciones de MODY son
- Glucoquinasa (GCK) - 32%.
- Factor nuclear hepatocitario 1α (HNF1A) - 52%.
- factor nuclear de hepatocitos 4α (HNF4A) - 10% (2)
Referencia: