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Síndrome Bardet - Biedl

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

  • se caracteriza por distrofia retiniana, hipogonadismo, coeficiente intelectual reducido, obesidad (+/- polidactilia) más anomalías renales (quistes o divertículos caliciales, embotamiento o clubbing calicial, lobulación fetal)
  • este síndrome no presenta síntomas neurológicos (paraplejía espástica), lo que lo diferencia del síndrome de Laurence-Moon-Biedl
  • herencia recesiva
    • locus genético:
      • BBS1 no está ligado al cromosoma 16
      • BBS2 está mapeado con marcadores en el cromosoma 16.
  • epidemiología
    • incidencia 1: 160.000; en Terranova la incidencia es mucho mayor, 1: 16.000

Guía NICE setmelanotide en el síndrome de Bardet-Biedel

  • recomienda la setmelanotida como opción para el tratamiento de la obesidad y la hiperfagia en el síndrome de Bardet-Biedel confirmado genéticamente en personas de ≥ 6 años, sólo si tienen entre 6 y 17 años cuando se inicia el tratamiento
  • pueden seguir tomando setmelanotida en la edad adulta hasta que necesiten interrumpirlo

Colaborador principal de la sección sobre el síndrome de Bardet-Biedl: Thomas Waterfield (octubre de 2007).

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